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DETECÇÃO  DA INTOLERÂNCIA À LACTOSE – EXAME INVASIVO

A dieta ocidental habitual de um adulto contém cerca de 300 gramas de açúcares (carboidratos). Destes, cerca de 52% são amido (presente em cereais, arroz e batatas), 37% são sacarose (presente no açúcar comum), 5% são lactose (presente no leite e seus derivados) e 3% são frutose (presentes nas frutas e no mel).

A lactose é um dissacarídeo, uma molécula de açúcar grande, formada pela fusão de dois açúcares simples: a glicose e a galactose. O nosso organismo não consegue absorver moléculas grandes de açúcar, por isso, nosso sistema digestivo possui enzimas especiais, que quebram açucares complexos em açucares simples (monossacarídeos), permitindo sua absorção nos intestinos.

A intolerância à lactose é uma reação adversa do corpo que ocorre em pessoas que não conseguem fazer a digestão da lactose, o açúcar presente no leite e seus derivados. É provocada por uma diminuição de quantidade e de atividade da enzima lactase, presente na mucosa intestinal, responsável pela digestão deste açúcar. A presença de lactose no organismo se dá por meio da ingestão de leite e seus derivados.

Deve-se salientar que existe diferença da alergia à lactose. A alergia é uma resposta do sistema imunológico a algum componente do alimento. A intolerância trata-se de uma reação adversa que envolve a digestão ou o metabolismo, mas não o sistema imunológico.

Com a baixa atividade da enzima, o organismo tem dificuldades para absorver o açúcar do leite. Isso aumenta a sua concentração no intestino delgado, o que, consequentemente, atrai mais líquido causando a diarreia, além de outros sintomas como flatulência, náuseas, distensão e cólicas abdominais nas primeiras horas após a ingestão de leite. A intolerância à lactose não costuma ser uma doença grave, mas os seus sintomas podem ser bastante incômodos, a gravidade dos sintomas de intolerância à lactose varia de pessoa para pessoa. Esta variabilidade depende da quantidade de lactose presente na dieta e do grau de insuficiência da enzima lactase de cada indivíduo.

A investigação de INTOLERÂNCIA A LACTOSE é realizada em nosso laboratório através do teste de Intolerância à Lactose, onde o paciente recebe uma dose de lactose em jejum e, depois de alguns intervalos de tempo, colhem-se amostras de sangue para medir os níveis de glicose, que permanecem inalterados nos portadores do distúrbio. Em pessoas sadias, a lactose é quebrada em glicose e galactose, sendo reabsorvida pelo intestino e lançada na corrente sanguínea. Nos pacientes com deficiência de lactase, a lactose não é digerida e a glicose contida nela não é absorvida. Logo, a elevação da glicose sanguínea é apenas discreta nestes pacientes.

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DETECÇÃO GENÉTICA DA INTOLERÂNCIA À LACTOSE – EXAME NÃO INVASIVO

A lactose é o açúcar presente no leite, que quando consumido é transformado no nosso organismo em energia pela ação da enzima lactase. A falta ou a deficiência dessa enzima faz com que a lactose chegue até o intestino sem ser absorvida e então sua fermentação por bactérias pode causar flatulência, diarreia, desconforto intestinal e sintomas típicos de indigestão.

Na população em geral, há um declínio natural e gradual nos níveis de lactase presentes no organismo com o avançar da idade, se inicia por volta dos 2 anos. Essa variação da enzima e consequentemente da tolerância pode ter interferência genética e étnica.

A troca do nucleotídeo C por T na posição 13910 do gene da lactase (LCT) na população brasileira está presente em 43% dos brancos e pardos descentes de europeus e africanos, 20% dos negros descendentes de africanos e ausente nos descendentes asiáticos. Esta variante genética tem sido associada com a manutenção da enzima lactase no adulto, pois este é o gene que codifica a enzima.

A intolerância à lactose em bebês (deficiência congênita de lactase) é causada por mutações no gene LCT. As mutações que causam deficiência congênita de lactase fazem com que bebês afetados tenham uma capacidade severamente diminuída para digerir a lactose no leite materno ou derivados. A intolerância à lactose na fase adulta é causada pela alteração na atividade (expressão) do gene LCT, o que ocorre na maioria dos seres humanos, diminuindo gradualmente.

O EXAME

Faz-se importante que o diagnóstico seja feito antes que sejam realizadas provas funcionais, geralmente mais invasivas e que geram desconforto ao paciente (Biópsia Intestinal, Ingestão de Sobrecarga de Lactose), o teste genético para o rastreamento prévio da investigação de Hipolactasia Primária é uma excelente opção.

O exame é altamente sensível e específico, rápido e não invasivo isso significa que para a coleta são necessárias somente algumas células da mucosa bucal, que são coletadas com um SWAB. Com esse método não é necessário programar nenhuma dieta especial. Por apresentar algumas facilidades em relação ao preparo e aquisição da amostra, o teste é indicado para pacientes resistente à coleta de sangue, bem como para as crianças.
Preparo: O paciente não deve comer, beber, fumar ou mastigar chiclete por 30 minutos antes de coletar a amostra oral. É necessário que o paciente assine um termo de consentimento para realização do exame.

Prazo para liberação: 6 dias úteis.

Coleta: Com auxílio de uma escovinha, raspa-se a face interna das bochechas (A e B), fazendo movimentos circulares por aproximadamente 30 segundos, sem necessidade de coleta de sangue.

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